Γονιδιακός Έλεγχος DNA - Endocrinutri - Ενδοκρινολόγος – Διαβητολόγος Κωνσταντίνος Μπουτσούρης

Το ενδοκρινολογικό Ιατρείο σε συνεργασία με την Genomed παρέχει τη δυνατότητα στους ασθενείς να κάνουν γονιδιακό έλεγχο στην παχυσαρκία και στο σακχαρώδη διαβήτη τύπου ΙΙ.

Τα γονίδια τα οποία ελέγχονται είναι τα παρακάτω:

ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΒΑΡΟΥΣ – ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ
ΓΟΝΙΔΙΟ	ΕΠΙΔΡΑΣΗ	ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ	ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΣ
ACDC	Ρύθμιση της ευαισθησίας στην ινσουλίνη & ομοιόσταση της γλυκόζης Αντιφλεγμονώδεις & Αντι-αθηροματικές επιδράσεις	C à G	Virginia G. Kaklamani et al. 2008 Bouatia-Naji N et al. 2006 Laszlo B. Tanko et al. 2005
ACDC		C₊₂₇₆ à A
AGRP	Ρύθμιση της διατροφικής συμπεριφοράς	G à A (Ala67Thr)	G Argyropoulos et al. 2002 Ruth JF Loos et al. 2005
BDNF	Διαμόρφωση και Διαφοροποίηση Νευρικού Ιστού Δημιουργία Συνάψεων Επίδραση στη διάθεση για άσκηση Ενεργειακό ισοζύγιο	A₁₉₆ à G	Gudmar Thorleifsson et al. 2008 Juliette Gray et al. 2006 Yin Yao Shugart et al. 2009
CAPN10	Μεταβολισμός γλυκόζης	G_-43 à A	Leslie J. Baier et al. 2000 Emma Carlsson et al. 2004 J. Hoffstedt et al. 2002
FTO	Επίδραση στη συσσώρευση λίπους & στο Δείκτη Μάζας Σώματος	A à T	Frayling et al. 2007 Timothy M. Frayling et al. 2007
GNB3	Ρύθμιση λιπογένεσης Ρύθμιση πίεσης του αίματος	C₈₂₅ à T	Robert A. Hegele et al. 1999 Winfried Siffert et al. 1999 Winfried Siffert. 2000
MCHR1	Ρύθμιση της διατροφικής συμπεριφοράς	C à G	Christopher G. Bell et al. 2005
MC4R	Ρύθμιση της συσσώρευσης λίπους στην περιφέρεια	A à G	Cristen J Willer et al. 2009 Gudmar Thorleifsson et al. 2008 John C Chambers et al. 2008
NPY	Ρύθμιση του βάρους σώματος & του ενεργειακού ισοζυγίου	A à G (Leu7Pro)	Antonia Barcelo et al. 2005 Jaana Kallio et al. 2001 Jaana Kallio et al. 2003
SCG3	Ρύθμιση της διατροφικής συμπεριφοράς	A à C	Atsushi Tanabe et al. 2007
TUB	Επίδραση στο Δείκτη Μάζας Σώματος	T à G	Ronit Shiri-Sverdlov et al. 2006 Jana V. van Vliet-Ostaptchouk et al. 2008 Wendy K. Chunga et al. 2009
PPAR-γ2	Διαφοροποίηση λιποκυττάρων, μεταβολισμός λιπιδίων & ινσουλίνης	C à G (Pro12Ala)	Jussi Pihlajamaki et al 2003 Laszlo B. Tanko et al. 2005 Maya Ghoussaini et al. 2005
NEGR1	Ρύθμιση σωματικού βάρους Ρύθμιση της διατροφικής συμπεριφοράς	Cà T	Cristen J Willer et al. 2009 Gudmar Thorleifsson et al. 2008

KCTD15

Ρύθμιση σωματικού βάρους

Ρύθμιση της διατροφικής συμπεριφοράς

Gà A

Cristen J Willer et al. 2009

Gudmar Thorleifsson et al. 2008

SH2B1

Ρύθμιση αποθήκευσης λίπους

Ρύθμιση του βάρους σώματος & του ενεργειακού ισοζυγίου

A à G

Cristen J Willer et al. 2009

Gudmar Thorleifsson et al. 2008

GNPDA2

Ρύθμιση σωματικού βάρους

Ρύθμιση της διατροφικής συμπεριφοράς

A à G

Cristen J Willer et al. 2009

Gudmar Thorleifsson et al. 2008

MTCH2

Ρύθμιση του βάρους σώματος & του ενεργειακού ισοζυγίου

A à G

Cristen J Willer et al. 2009

Gudmar Thorleifsson et al. 2008

Gà A

FABP2

Εντερική απορρόφηση λιπαρών οξέων

Μεταβολισμός Λιπιδίων

GàA

(Ala54Thr)

Cecilia Albala et al. 2003

Paula DN Dworatzek et al. 2004

LEPR

Ρύθμιση της διατροφικής συμπεριφοράς

A à G

(Lys109Arg)

Jonathan D. Hommel et al. 2006

Yong-Jun Liu et al. 2004

G à C

(Lys656Asn)

C à T

(Pro1019Pro)

ΛΙΠΟΛΥΣΗ

ADRA2A

Ρύθμιση της λιπόλυσης

C_-1291 à G

John J Lima et al. 2007

R. Rosmond et al. 2002

Molecular Psychiatry. Letter to the Editor. 2007

ADRB1

Ρύθμιση Ενεργειακών Δαπανών
Ρύθμιση Λιπόλυσης
Ρύθμιση Πίεσης Αίματος

A à G

(Ser₄₉ àGly)

Darrell L.Ellsworth et al. 2005

John J Lima et al. 2007

A. J. Sandilands & K. M. O’Shaughnessy 2005

C à G

(Arg₃₈₉à Gly)

ADRB2

Ρύθμιση της λιπόλυσης

και παραγωγής θερμικής ενέργειας μέσω μεταβολισμού (θερμογένεση)

Απόκριση σε φάρμακα (άσθμα)

G à A

(Gly16Arg)

Hidekia Kawaguchi et al. 2006

Hye Soon Park et al. 2005

Kazuko Masuo et al. 2005

C à G

(Gln27Glu)

ADRB3

Επίδραση στο Δείκτη Μάζας Σώματος

(Try64Arg)

Darrell L.Ellsworth et al. 2005

Hidekia Kawaguchi et al. 2006

Hye Soon Park et al. 2005

ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗΣ ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΚΑΙ ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ
IL-6	Φλεγμονώδης Απόκριση Σύνθεση Οστεοκλαστών Μεταβολισμός γλυκόζης	G_-174 à C	Marie-Thérèse Berthier et al. 2003 Matthias Mo Hlig et al. 2004
TNF-a	Φλεγμονώδης Απόκριση Απόκριση στην ινσουλίνη	G_-308 à A	Dalziel, Bronwen et al. 2002 Jussi Pihlajamaki et al. 2003 Silvia C. Sookoian et al. 2005
CRP	Φλεγμονώδης Απόκριση	C₂₁₉ à T	Dana C. Crawford et al. 2006 Janet W. Rankin, PhD, Abigail D. Turpyn 2007

ΑΝΤΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΗ ΛΗΨΗ ΤΡΟΦΗΣ /ΑΙΣΘΗΜΑ ΑΝΤΑΜΟΙΒΗΣ
DRD2	Επίδραση στο Κέντρο Ανταμοιβής του εκεφάλου Ρύθμιση της Αυθόρμητης Συμπεριφοράς Επίδραση στην τάση για ριψοκίνδυνες αποφάσεις	C₂₁₃₇ à T (Glu713Lys)	Stice E et al. 2008 K Blum et al. 1996
5-HT2A	Ρύθμιση του ενεργειακού ισοζυγίου Επίδραση στο Κέντρο Ανταμοιβής του εκεφάλου	G_-1438à A	R Aubert et al. 2000 Roland Rosmond, Claude Bouchard, and Per Bjorntorp. 2002
ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΗ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ
ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΣ ΛΙΠΙΔΙΩΝ – ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ
APOA1	Μεταβολισμός Λιπιδίων	G_-75 àA	Souverein O.W. et al. 2005 Albahrani A.I. et al. 2007
APOA5	Μεταβολισμός Λιπιδίων	A_-1131 àG	Grallert H et al. 2007
APOA5	Μεταβολισμός Λιπιδίων	C₅₆ à G (S19W)	Dallongeville J. et al. 2008 Grallert H et al. 2007
APOB	Μεταβολισμός Λιπιδίων	G à A (R₃₅₀₀ à Q)	Eva et al. 1999 Jacobsen N. et al. 2002
APOC3	Μεταβολισμός Τριγλυκεριδίων	C₃₁₇₅à G	Tobin M.D. et al. 2003 Souverein O.W. et al. 2005
APOC3	Μεταβολισμός Τριγλυκεριδίων	T₃₂₀₆ à G	Tobin M.D. et al. 2003 Souverein O.W. et al. 2005
CETP	Μεταβολισμός Χοληστερόλης Μεταβολισμός HDL	C₂₇₉ à T	Dedoussis G.V. et al. 2007 Ordovas J.M. et al. 2000 Frisdal E. et al. 2005 Petkova R. et al. 2007
CETP	Μεταβολισμός Χοληστερόλης Μεταβολισμός HDL	G₁₅₃₃ à A (or R₄₅₁ à Q)
GJA4 (CX37)	Μεταβολισμός Λιπιδίων	C à T (Pro₃₁₉ àSer)	Yoshiji Yamada1 et al. 2007
HMGCR	Μεταβολισμός Λιπιδίων	C_-911 à A	Lagor W.R. et al. 2006
LIPC	Μεταβολισμός Λιπιδίων	G_-250 à A	Zacharova J. et al. 2005 Cuilin Zhang et al. 2005
LPL	Μεταβολισμός Λιπο-Πρωτεϊνών Μεταβολισμός Τριγλυκεριδίων	C₁₅₉₅ à G	Almeida K.A. et al 2006 Henderson H.E. et al. 1999
PON1	Ρύθμιση HDL Χοληστερόλης	A à G (Gln₁₉₂ à Arg)	Masato Odawara et al. 1997
PON1	Ρύθμιση HDL Χοληστερόλης	A à T (Met₅₅à Leu)	Schmidt H. et al. 1998
APOE	Ρύθμιση επιπέδων χοληστερόλης	C à T Arg176àCys
APOE	Ρύθμιση επιπέδων χοληστερόλης	T à C Arg130àCys
FABP2	Εντερική απορρόφηση λιπαρών οξέων Μεταβολισμός Λιπιδίων	GàA (Ala54Thr)	Cecilia Albala et al. 2003 Paula DN Dworatzek et al. 2004

ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΣ ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΗΣ – ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ
CBS	Απομάκρυνση ομοκυστεΐνης Μεταβολισμός Βιταμίνης Β6	G₆₉₉ à A	Kluijtmas L.A. et al. 1999 Linda Sharp and Julian Little 2004 Petkova R. et al. 2007
COMT	Μεταβολισμός Ομοκυστεΐνης	G à A (Val₁₅₈à Met)	Voutilainen S. et al. 2007 Hirschhorn J.N. et al. 2002
MTHFR	Σύνθεση & Επιδιόρθωση DNA Μεταβολισμός φολικού οξεός Μεταβολισμός Ομοκυστεΐνης	C₆₇₇à T	Linda Sharp and Julian Little 2004 Stolzenberg-Solomon R.Z. et al. 2003
MTHFR		A₁₂₉₈ à C
MTR	Μεταβολισμός φολικού οξεός Απομάκρυνση ομοκυστεΐνης	A₂₇₅₆à G	Sadeghian S. et al. 2006 Linda Sharp and Julian Little 2004 Kluijtmans L.A.J. et al. 2003
MTRR	Μεταβολισμός Ομοκυστεΐνης Μεταβολισμός Βιταμίνης Β12	A₆₆ à G	Shaik Mohammad Naushad, et al. 2008 Gaughan D.J. et al. 2002 Zijno A. et al. 2003
TCN2	Ρύθμιση επιπέδων ομοκυστεΐνης	C₇₇₆à G	Kristina M von Castel-Dunwoody et al. 2005 Lievers K.J.A. et al. 2002
ΑΝΤΙΟΞΕΙΔΩΤΙΚΗ ΔΡΑΣΗ ΚΑΙ ΑΠΟΤΟΞΙΝΩΤΙΚΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ – ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ
CAT	Εξουδετέρωση ελευθέρων ριζων Αντιοξειδωτική Ικανότητα	G_-262 à A	Jiyoung Ahn et al. 2005
EPHX1	Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες	C₃₃₇ à T (Tyr113His)	Raaka S. et al. 2008 Hosagraharaa V.P. et al. 2004
EPHX1		A₄₁₆ à G (His139Arg)	Raaka S. et al. 2008 Hosagraharaa V.P. et al. 2004
GPX1	Κυτταρική γήρανση Αποτοξίνωση Αντιοξειδωτική Ικανότητα	C à T (Pro₁₉₈ à Leu)	Ketelslegers H.B. et al. 2006 Wang S.S. et al. 2006
GSTM1	Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες	INS/DEL	Fennel et al Gaudet et al Lin et al Palli et al Palii- Massalla. et al Seow et al
GSTP1	Αποτοξίνωση Ξενοβιοτικά – Καρκινογόνα Μεταλλαξιογόνα-Περιβαλλοντικοί μολυσματικοί παράγοντες	A₃₁₃à G	Seow et al Spitery et al
GSTP1		C₃₄₁ à T	Seow et al Spitery et al

SOD2 (MnSOD)	Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών Αντιοξειδωτική Ικανότητα	C_-28 à T	Fostberg et al Grasbon-Frodl et al
SOD2 (MnSOD)	Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών Αντιοξειδωτική Ικανότητα	T₁₇₅ à C	Fostberg et al Grasbon-Frodl et al
SELS	Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών Αντιοξειδωτική Ικανότητα	C_-105 à T	Jilani K.E.B. et al. 2007
SOD3	Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών Αντιοξειδωτική Ικανότητα	C₇₆₀à G	Gongora M.C. et al. 2006 Forsberg L. et al. 2001 Petkova R. et al. 2007
UCP2	Εξουδετέρωση Ελευθέρων Ριζών Αντιοξειδωτική Ικανότητα	C à T (Ala₅₅ à Val)	Moukdar F. et al. 2009 Xinhua Yu et al. 2005
ΥΠΕΡΤΑΣΗ – ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ
ACE	Κυκλοφορικό Σύστημα – Ρύθμιση Πίεσης του Αίματος Μυϊκή Διάπλαση Επίπδα λιπιδίων & Γλυκόζης	INS/DEL	Mondry A. et al 2005 Redon J. et al. 2000 Rankinen T et al. 2000
ADD1	Διατήρηση συγκέντρωσης Νατρίου στα κύτταρα Ρύθμιση πίεσης του αίματος	G₁₃₇₈ àT (G₄₆₀ àW)	Katsuya T. et al. 2003 Bianchi G. et al. 2005
AGTR1	Επαγωγή των επιδράσεων της Αγγειοτενσίνης ΙΙ – Ρύθμιση πίεσης του αίματος	AàC	Palatini P. et al. 2009 Bonnardeaux A. et al. 1994
AGT	Ρύθμιση πίεσης του αίματος & Ισορροπίας ηλεκτρολυτών	C₈₀₃ àT (Met₂₃₅ à Thr)	Lévesque S. et al. 2003 Pierre Corvol And Xavier Jeunemaitre 1997 Franz Volhard Clinic and Max Delbruck 2001
AGT	Ρύθμιση πίεσης του αίματος & Ισορροπίας ηλεκτρολυτών	C₆₂₀ àT (T174M)
CYP11B2	Επαναπορρόφηση Νατρίου από τα νεφρά Ρύθμιση πίεσης του αίματος	C_(-344)à T	Nicod J. et al. 2003 Lim P.O. et al. 2002
NOS3	Αγγειοδιαστολή Οξυγόνωση Ιστών	G₈₉₄à T	Molly s. Bray et al. 2008 Tuomo Rankinen et al. 2005
ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΥΠΟΥ ΙΙ
ACE	Κυκλοφορικό Σύστημα – Ρύθμιση Πίεσης του Αίματος Μυϊκή Διάπλαση Επίπεδα λιπιδίων & Γλυκόζης	Ins / Del	Park H.C. et al. 2005 Nikzamir A. et al. 2008
CDKAL1	Απόκριση στην ινσουλίνη	Aà G	Horikawa Y et al. 2009 Hertel J.K. et al. 2008
HHEX	Απόκριση στην ινσουλίνη Μείωση έκκριση ινσουλίνης Μείωση δείκτη ινσουλίνης	Aà G	Pivovarova O. et al 2009 Staiger H. et al. 2007
IGF2BP2	Ρύθμιση του IGF2: αυξητικός παράγοντας	Gà T	Hertel J.K. et al. 2008 Staiger H. et al. 2007
MTNR1B	Ρύθμιση των επιπέδων γλυκόζης του αίματος	Cà G	Reiling E. et al. 2009 Sparso T. et al. 2009 Staiger H. et al. 2007
PPAR-γ	Διαφοροποίηση λιποκυττάρων, μεταβολισμός λιπιδίων & ινσουλίνης	C₃₄à G (Pro12Ala)	Ghoussaini M. et al. 2005 De Rooij S.R. et al. 2006 Tan G.D. et al. 2006

TNF–a	Φλεγμονώδης Απόκριση Απόκριση στην ινσουλίνη	G_-308 à A	Dalziel B. et al. 2002 Kubaszek A. et al. 2003 Jose-Manuel Fernandez-Real et al. 2000
IL6	Φλεγμονώδης Απόκριση Σύνθεση Οστεοκλαστών Μεταβολισμός γλυκόζης	G_-174 à C	Moοhlig M. et al. 2004 Kubaszek A. et al. 2008
VDR	Ρύθμιση σύνθεσης κολλαγόνου Σύνθεση και αντικατάσταση ιστού των οστών Αποικοδόμηση συνδετικού ιστού	T_taq1 à C	Yates J et al. 2006
		A_Bsm1à G	Yates J et al. 2006
		C_Fok1 à T	Ken C. Chiu, Lee-Ming Chuang, Carol Yoon. 2001 Yates J et al. 2006
TCF7L2	Ομοιόσταση της γλυκόζης	Cà T	Noble J.A. et al. 2003 Staiger H. et al. 2007 Lyssenko V et al. 2007
SLC30A8	Ωρίμανση & αποθήκευση ινσουλίνης στα κύτταρα του παγκρέατος	C₉₇₃à T Arg325Trp	Staiger H. et al. 2007
ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΣ ΛΑΚΤΟΖΗΣ
MCM6	Μεταβολισμός λακτόζης	Cà T	Lynne C. Olds and Eric Sibley. 2003 Bersaglieri T. et al. 2004