(Αδένωμα υποφύσεως που εκκρίνει αυτόνομα φλοιοεπινεφριδοτρόπο ορμόνη – ACTH)
Αποτελεί σχετικά σπάνια νόσο της οποίας όμως τόσο η διάγνωση όσο και η αντιμετώπιση προκαλούν προβλήματα στον κλινικό ενδοκρινολόγο. Η ετήσια συχνότητα στον πληθυσμό είναι 1-2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Η συνήθης ηλικία εμφάνισης είναι τα 20-40 έτη και είναι περίπου οκτώ φορές συχνότερη στις γυναίκες από ότι στους άνδρες. Οφείλεται σε μικροαδένωμα της υπόφυσης το οποίο αυτόνομα εκκρίνει ACTH και στις περισσότερες περιπτώσεις έχει μέγεθος μικρότερο των 5 χιλιοστών, έτσι ώστε να διαφεύγει αρκετές φορές την εντόπιση με συνήθεις μεθόδους όπως η μαγνητική τομογραφία. Αποτέλεσμα της έκκρισης/υπερέκκρισης ACTH είναι η διαρκής και αυξημένη υπερέκκριση κορτιζόλης από τα επινεφρίδια με συνέπεια την ανάπτυξη πληθώρας συμπτωμάτων και χαρακτηριστικών κλινικών σημείων που φαίνονται στην πιο κάτω εικόνα.
Το αδένωμα της υποφύσεως αποτελεί το 65-70% των αιτίων υπερκορτιζολαιμίας (σύνδρομο Cushing). Άλλα αίτια υπερκορτιζολαιμίας αποτελούν η έκκριση ACTH από άλλους ενδοκρινείς όγκους (15%) και όγκους (συνήθως καλοήθεις) των επινεφριδίων.
Η διάγνωση της υπερκορτιζολαιμίας βασίζεται καταρχήν στην κλινική υποψία του θεράποντος ιατρού καθότι πολλές από τις κλινικές εκδηλώσεις της όπως υπέρταση, παχυσαρκία με συσσώρευση λίπους στην κοιλιακή χώρα, σακχαρώδης διαβήτης αποτελούν συνήθεις και συχνές παθήσεις. Η βιοχημική επιβεβαίωση βασίζεται στην κατάδειξη υψηλών επιπέδων κορτιζόλης (συνήθως προσδιορισμός κορτιζόλης ούρων 24ώρου) και αδυναμίας καταστολής (δηλαδή μη μετρήσιμων τιμών) κορτιζόλης μετά τη χορήγηση δεξαμεθαζόνης από του στόματος. Μόλις επιβεβαιωθεί η υπερκορτιζολαιμία και ο αυτόνομος τρόπος έκκρισης της κορτιζόλης ακολουθεί προσπάθεια τοπογραφικής εντόπισης του αιτίου που στην περίπτωση αδενώματος της υποφύσεως διενεργείται με την μαγνητική τομογραφία. Όμως λόγω του μεγέθους του αδενώματος μόνο σε περίπου 70% είναι δυνατόν να απεικονιστεί το αδένωμα. Σε περίπτωση μη ανεύρεσης αδενώματος και επί αμφιβολίας του αιτίου που προκαλεί το σύνδρομο διενεργείται καθετηριασμός των φλεβών που παροχετεύουν την υπόφυση (καθετηριασμός λιθοειδών κόλπων) και προσδιορισμός ACTH.
Μετά την τοπογραφική εντόπιση του αδενώματος θεραπεία εκλογής αποτελεί η διασφηνοειδική εκτομή με ποσοστά επιτυχίας 70-80% για μικροαδενώματα που αποτελούν και την συντριπτική πλειοψηφία των αδενωμάτων που προκαλούν νόσο Cushing. Σε περίπτωση αποτυχίας και αδυναμίας επανεγχείρησης χορηγείται εξωγενής ακτινοβολία στην υπόφυση και έως ότου επιδράσει (1 ή και περισσότερα έτη) αναστέλλεται η έκκριση κορτιζόλης από τα επινεφρίδια με τη χορήγηση αδρενολυτικών φαρμάκων (κετοκοναζόλη, μετυραπόνη, κα). Επί αδυναμίας ελέγχου της νόσου και λόγω των επιπλοκών της υπερκορτιζολαιμίας είναι δυνατόν να χρειαστεί και αμφοτερόπλευρη επινεφριδεκτομή.
Λόγω της πολυπλοκότητας της νόσου και της θεραπείας απαιτείται μακρόχρονη παρακολούθηση των ασθενών και συνεργασία με Ενδοκρινολόγο.